🤔 1qトリソミーはごく稀な症状で今まで世界でも30例程しか患者が居ないとされていましたが、 長崎県の医師らが2014年に調査を行ったところ、日本国内にも21名の患者が居ることが判明しました。 ですので、この表には、染色体起因しょうがいに関わりのある「個人」や 「当事者団体」のHPであれば、それ以外の条件をつけずに、リンクをさせていただいております。 症状としては、低身長、翼状頸、新生児での手足、頸部のリンパ浮腫などのほかに先天性心疾患などがあります。
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😃 マルファン症候群には1型と2型があり、1型は15番染色体長腕（15q21）に存在する フィブリリン1遺伝子の異常によるもの。 ヘキサソミー ヘキサソミーとは染色体の一部または全部が6本となっている状態です。
16🤙 大きい染色体について言えば、6番染色体以上のサイズの染色体のトリソミーはモザイクも含めて致死であり（部分トリソミー除く）、1トリソミーに至っては着床前に死亡してしまう。 低体重や成長不良 出生時から低体重で成長の不良が見られ、一般的な子供よりも遅れたりする場合が有ります。
6⚑ 症例には「1q21. the molecular biology of melanoma• 1pトリソミー 1pトリソミーとは1番染色体の短腕の本数が多かったり、 重複していることで発生する先天性の染色体異常です。 2qトリソミー症候群 2番染色体長腕の過剰による。 特徴や症状には、低体重、指先の異常や奇形、独特の顔つき、 各種心疾患、内反足などが見られます。
1👣22qモノソミー 22qモノソミーとは22番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。
💙 また、ダウン症は高齢出産の際に生じることが多いといわれています。 現在までに約30例が報告されており、症状には低体重出産、 重度の精神遅滞、成長障害、発育不全、小頭、前額突出などが見られます。
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